早先，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 助手在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表文章了一张照片，这样不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？
传染病介绍
男性，7 月大，铰胸部及透前对称性萎缩性斑片，身之稍粗糙，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余身体各处落叶发育无间歇性。
图 1. 男婴铰胸部对称性皮疹。
根据临床特性，临床为：局灶性胸部胸部软骨 Ⅳ改型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。性状测定推测了与 FFDD 相关的极多用 CYP26C1 性状
传染病学习
局部胸部胸部软骨（FFDD）是一组以双结节或透前胸部瘢痕样萎缩性出血为特征的性状性/发育性疾病。根据 Frieden 提出的先天性胸部发育不全分类，FFDD 为第九类先天性胸部发育不全，并根据出血位置、是否是存在额外的胸部间歇性和性状模式统称四个冠状病毒。
根据双结节（FFDD1-3）或透前（FFDD4）出血口腔统称四种冠状病毒。FFDD1–3 的差异在于其余胸部间歇性和相应的性状模式。
Ⅳ改型 FFDD 是一种常染色体隐性肾病，其特征是在上颌和脑壳前端处沿胚胎融合线出前为出血。皮损呈乳腺癌，弧形或椭弧形的萎缩性瘢痕样斑片，也可显出为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳毛落叶（发领征）。
胸部外显出较罕见，由于另据例数较极多，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的都有褶粘膜息肉、唇腭裂、乳腺癌先天性痣和胸部血管瘤。落叶及智力发育一般来说不受影响。
前为推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 性状而引来的一种常染色体隐性性状性疾病。Slotinek 等人在 P450 性状 CYP26C1 中推测了两个隐性功能缺失性状，该性状字符维甲酸代谢中的一种酶，将所有异构体维甲酸转变成为活性高于的极性水溶性代谢物。
单单患者通过性状测定也推测了此亚基的性状，不符之前的另据。
参考文献
1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.
2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.
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编辑： 服务费杨虹虹相关新闻
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