看图识病：先天性双侧颈部瘢痕样皮损

全面性，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块刊登了一张图片，这样不起眼的过敏性，你可见过？如何考虑呢？

发病介绍

成年，7 月底大，双侧头顶及玫前不变性萎缩性斑片，控之稍薄，自出生就有，变化不明显（见图 1）。共计身体各处多见于发育无精神状态。

图 1. 婴孩双侧头顶不变性过敏性。

根据临床特色，诊断为：局灶性面部眼部肿胀 ⅣDF（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。DNA监测所述了与 FFDD 之外的常见 CYP26C1 突变

发病学习

局部面部眼部肿胀（FFDD）是一组以双颧或玫前面部瘢痕样萎缩性炎症为特性的性状性/发育性疾病。根据 Frieden 提出的先天性眼部颅内分类，FFDD 为第九类先天性眼部颅内，并根据炎症前面、是否发挥作用额外的面部精神状态和性状模式总称四个亚DF。

根据双颧（FFDD1-3）或玫前（FFDD4）炎症肺脏总称四种亚DF。FFDD1–3 的区分在于其共计面部精神状态和其所的性状模式。

ⅣDF FFDD 是一种常等位基因隐性性状病，其特性是在上颌和颧骨楔形处沿胚胎融合线出现炎症。皮损呈多发性，球形或椭球形的萎缩性瘢痕样斑片，也可展现出为水疱，数年后变成色素沉着性斑片，周遭可有色素沉着喜毳小叶多见于（发领征）。

眼部外展现出较罕见，由于报道例数较极少，故可能会与 FFDD 本无关联，已报告的包含颊粘膜鳞状、唇腭裂、多发性先天性后背和眼部血管瘤。多见于及智力发育并不一定不备受冲击。

现所述 FFDD4 是由于 CYP26C1 突变而引起的一种常等位基因隐性性状性疾病。Slotinek 等人在 P450 DNA CYP26C1 中的所述了两个隐性功能缺失突变，该DNA编码维甲酸代谢中的的一种底物，将所有格氏试剂维甲酸转化为活性高于的磁性水溶性代谢物。

单单患者通过DNA监测也所述了此位点的突变，符合之前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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